医学之谜:基因线索解决了幼儿衰弱的疾病

2019-06-30 02:11:06 印忪痣 26

两岁的卡拉格林是一个健康的孩子,直到去年11月,她的父母克里斯汀和克莱顿注意到一些事情是不对的。

“她的眼球运动完全不稳定,这真的很可怕,”克里斯汀说。 “你会看着她,她的眼睛会全身移动。”

几周之内,卡拉失去了肌肉控制力,脚步变得不稳定。 她的手臂变得瘫软,甚至抬起头来是一场斗争。

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两岁的Cara Greene和她的父母Kristen和Clayton一起玩。 CBS新闻

克里斯汀说:“我们开始注意到她丢弃的玩具,然后我们开始注意到她摔倒在脸上,而不是抓住她的手臂。”

九位医生测试了卡拉的一系列可怕的可能性,包括脑肿瘤。 她的父母害怕他们会失去她。

“是的,我的意思是......这几乎是不可避免的,”克莱顿说。

当她看到杜克大学医学中心的遗传学家Vandana Shashi博士时,Cara开始接受假定的自身免疫性疾病化疗只需几天时间。

“这是一个谜,”Shashi说,并补充说她怀疑遗传问题。

使用新技术,杜克大学的研究人员加快了一个通常需要三个月的过程。

在短短三个星期内,他们确定了一种基因突变,如此罕见只有大约100例病例被诊断出来。

“那天早上,在我们给他们结果之前,我的心脏在赛跑,”Shashi说。 “我很兴奋,我想冲进那个房间并告诉他们,'我们为你的女儿治疗了。'”

Cara有Brown Vialetto Van Laere综合症,或BVVL。 虽然听起来很复杂,但治疗很简单。 她的父母说他们很震惊。

“所以,你告诉我们,如果我们给她一种维生素,她会不会变得更糟,她可能会变得更好?” 克莱顿问Shashi博士。

她缺乏的大量维生素B2导致了显着的改善。 现在,卡拉可以自己喂养并抬起她的手臂。

通过破解自己的遗传密码解决了医学之谜。